専門家によると、新生児の全ゲノム配列を決定することで、より早い診断と治療が可能になり、「医療の変革」をもたらすという。
イングランドのNHSは、早期診断と早期治療を強化することを目的とした世界初の計画として、10万人の新生児を対象に200以上の遺伝子疾患のスクリーニングを実施する。
現在、新生児を持つすべての親は、通常生後5日目に血液スポット検査を受け、9つの希少だが深刻な疾患のいずれかに罹患しているかどうかをチェックしている。新生児のかかとを刺して数滴の血液をカードに採取し、検査に出すのである。
現在、大規模な研究調査の一環として、10万人の新生児に、通常出生直後にへその緒から採取される血液サンプルを用いた、全ゲノム配列決定というはるかに高度な検査が提供される予定である。
「NHSイングランドの最高責任者であるアマンダ・プリチャード氏は、「ゲノム検査によって新生児の稀な疾患を早期に診断することは、家族にとって真に人生を変えることになるかもしれません。
「何千人もの子供たちが適切な時期に適切な治療を受けられるようになる可能性があります。
ゲノミクス・イングランドがNHSイングランドと提携して主導するこの計画は、200以上の希少疾患の有無をチェックする。その中には、身体的・精神的能力が徐々に失われていくメタクロマティック白質ジストロフィー（MLD）も含まれる。
すでにNHSの13の病院で500人以上の新生児の血液サンプルが採取されており、今後はイングランドの40の病院で10万人の赤ちゃんに検査を提供する予定である。
希少な遺伝的疾患をより早く発見することで、何百人もの子どもたちが、病気の進行を遅らせたり、命を延ばしたりする早期診断や治療の恩恵を受けることができる。現在、これらの疾患の多くは診断が難しく、治療の遅れにつながっている。
プリチャードは言う： 「もし、希少な遺伝性疾患を数年早く診断し、治療することができれば、衰弱の一途をたどる疾患を食い止め、より多くの子どもたちが成長し、学校に通い、自立して生活できるようにする力があります。これは患者にとっても、医療の未来にとっても、大きな変革になるでしょう
全ゲノム配列決定は、その人の全遺伝子コードの読み出しを提供し、特定の健康状態に関連する変化をチェックする。ジェネレーション・スタディと呼ばれるこの計画では、健康そうに見えるが、その症状が人生の後半になるまで現れない可能性のある赤ん坊を対象に、200以上の疾患をスクリーニングする。
この研究への参加者募集の一環として、妊婦とそのパートナーは、定期検診の際にこの研究について説明され、参加するよう招待される。
参加希望者は、出産時にNHSの医師、看護師、助産師が参加するかどうかを確認し、血液サンプルが採取され、シークエンシングのために研究所に送られる。
ブリストルのセント・マイケルズ病院で生まれたジョシュア・チャノックは、両親であるジェマ・チャノックとジミー・クリフトランズがこの研究に参加した後、複数の稀な疾患について検査された最初の赤ん坊の一人である。
結果を待つジェマ・チャーノックさん（39歳）は言う： 「この研究はジョシュアにとって有益で、早期に治療を受けられると思いました。また、非侵襲的な検査なので、ジョシュアへの影響を心配することもありませんでした。
検査結果は、病気が疑われる場合は28日以内に、問題が見つからなければ数カ月以内に両親に知らされる。
新生児が治療可能な小児疾患を患っていることが判明した場合、その家族や介護者は、診断を確定するためにNHSのさらなる検査を受け、さらに継続的なサポートと治療を受けることになる。
ゲノミクス・イングランドの最高責任者であるリッチ・スコット博士は、次のように述べた： 「これらの疾患を持つ子どもたちは、診断を受けずに何年も過ごすことがよくあります。この時間を短縮することは、人生を変える治療をより早く受けられることを意味します」。
さらに、この研究は、将来的にゲノム新生児スクリーニングをすべての子供たちに提供すべきかどうかを確立するのに役立つだろう、と付け加えた。
研究者たちはまた、この研究が遺伝子と健康との関連性をより深く知るのに役立つことを期待している。生まれたときからの遺伝情報を保存しておくことは、その後の人生で病気と診断された人の助けにもなるかもしれない。
ウェス・ストリーティング保健相は、「壊れた 」NHSを修復するために、将来の医療は 「より予測的で、より予防的で、より個別化された 」ものでなければならないと述べた。「このようなゲノミクスの進歩は、まさにその一助となるでしょう。
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